Kiểm soát lâm sàng tốt, đôi khi kiểm soát di truyền, đóng một vai trò quan trọng trong chẩn đoán các bệnh tim mạch di truyền, triệu chứng đầu tiên có thể là đột tử, được chỉ ra trong một cuộc phỏng vấn với Viện Tim mạch FM 104.9 thuộc Khoa Di truyền và Bệnh hiếm gặp. bệnh Onassios Konstantinos Ritsatos đó.
Các bệnh tim mạch di truyền bao gồm bệnh cơ tim, hội chứng điện loạn nhịp và bệnh động mạch chủ.
Theo ông Ritsatos, “một nghiên cứu được công bố trên tạp chí khoa học Circulation vào tháng 12 năm 2017 đã xác nhận rằng 2/3 thanh niên mắc bệnh tim mạch di truyền không hề hay biết và không có các triệu chứng hào quang.Tức là 76% người chết đột ngột không có triệu chứng.Nghiên cứu được thực hiện bởi Viện Tim tại Trung tâm Y tế Cedars-Sinai ở Los Angeles trên một mẫu rộng gồm 3.000 người bị đột tử từ năm 2003 đến 2013, trong đó có 186 người.dưới 35 tuổi. Trong số đó, 130 người bị dị tật tim di truyền là cơ sở bệnh lý của họ.
Ngày nay, xét nghiệm di truyền cho phép chẩn đoán căn nguyên cụ thể, ông Ritsatos nói, “nghĩa là chúng ta có thể thấy những vấn đề khác ngoài những vấn đề rõ ràng, chẳng hạn như hội chứng chuyển hóa, bệnh sarcomeric, v.v., khác nhau về căn nguyên, nhưng cũng khác nhau về tiên lượng và trong cách tiếp cận điều trị.Nó cũng có một ý nghĩa khác trong cách chúng tôi đánh giá tác động của những điều kiện này đối với các thành viên khác trong gia đình.”
Do đó, ông nhấn mạnh, “nếu chúng ta cho thấy các đột biến bệnh lý thông qua kiểm soát di truyền, thì một mặt, chúng ta sẽ có thể tạo điều kiện thuận lợi cho việc chẩn đoán những trường hợp này, mặt khác, điều quan trọng nhất là chúng ta sẽ có thể “bắt” kịp thời ai đó trong gia đình.”ai có thể xuất hiện trong một câu hỏi trong tương lai.Xét nghiệm di truyền được thực hiện bằng cách lấy máu, và như ông Ritsatos chỉ ra, khi cái chết đột ngột xảy ra, bất kể báo cáo pháp y có cho thấy điều gì đặc biệt hay không, tốt nhất là nên xét nghiệm các thành viên khác trong gia đình.
“Thử nghiệm di truyền mà không được tài trợ là một đòn giáng mạnh vào Hy Lạp”
Theo chuyên gia tim mạch, việc xét nghiệm ở Hy Lạp không được quỹ bảo hiểm chi trả là một “cú sốc” so với các nước khác như Pháp, Đức, Anh và các nước Scandinavi.
Trả lời câu hỏi về việc liệu cộng đồng tim mạch có thực hiện bất kỳ hành động nào chống lại nhà nước hay không, ông cho biết các cuộc thảo luận đang diễn ra để đưa ra các quy trình thích hợp để nếu có chỉ định tuyệt đối, một gia đình có thể thực hiện xét nghiệm di truyền được bảo hiểm của quỹ chi trả.
Theo số liệu thống kê mới nhất được Hiệp hội Tim mạch Châu Âu công bố trên Tạp chí Tim mạch Châu Âu vào tháng 11/2017, tổng số ca tử vong do các bệnh tim mạch ở Châu Âu hàng năm ước tính khoảng 3,9 triệu người, trong đó có khoảng 1,8 triệu người là công dân EU..Trước đây, nam giới là nhóm có nhiều ca tử vong nhất.Dữ liệu hiện cho thấy trong số những người bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi bệnh tim mạch, phần lớn rõ ràng là phụ nữ, với khoảng 2,1 triệu người đã chết so với 1,7 triệu nam giới.Như ông Ritsatos giải thích, điều này có thể là do phụ nữ có các triệu chứng nhẹ hơn nam giới và bản thân các bác sĩ cũng không thể đánh giá đúng thực tế này.
Ông Ritsatos kết luận: “Tuy nhiên, bệnh mạch vành chiếm ưu thế ở người cao tuổi, vì vậy chúng tôi hướng đến việc thay đổi các yếu tố nguy cơ điển hình là tăng huyết áp, mỡ máu, giảm hút thuốc, tiểu đường và béo phì.
Thời gian đăng: 20-03-2023